La génétique
Allèles
Sur un des 23 chromosomes d'un gamète (spermatozoïde ou ovule) humain, il y a un locus correspondant à la couleur des yeux. Le locus comprend une des versions de segment d’ADN qui possède du code pour la couleur des yeux : une des version du code pour produire la coloration bleue, l'autre version pour produire la coloration brune.
On appelle « allèle » une des version du segment d’ADN qui code pour un caractère particulier. Pour simplifier, supposons que pour la couleur des yeux, il y a l’allèle des yeux bleus et l’allèle des yeux bruns.
Un spermatozoïde et un ovule ont donc, parmi les 23 chromosomes, un chromosome qui possède l’allèle pour la couleur des yeux. Cet allèle peut être la version « couleur des yeux bruns » ou la version « couleur des yeux bleus » comme ceci :
Sur un des 23 chromosomes d'un gamète (spermatozoïde ou ovule) humain, il y a un locus correspondant à la couleur des yeux. Le locus comprend une des versions de segment d’ADN qui possède du code pour la couleur des yeux : une des version du code pour produire la coloration bleue, l'autre version pour produire la coloration brune.
On appelle « allèle » une des version du segment d’ADN qui code pour un caractère particulier. Pour simplifier, supposons que pour la couleur des yeux, il y a l’allèle des yeux bleus et l’allèle des yeux bruns.
Un spermatozoïde et un ovule ont donc, parmi les 23 chromosomes, un chromosome qui possède l’allèle pour la couleur des yeux. Cet allèle peut être la version « couleur des yeux bruns » ou la version « couleur des yeux bleus » comme ceci :
Les chromosomes de la paire numéro 15 comptent 766 gènes. Un de ces gènes, le gène EYCL3 code,, en partie, pour la couleur des yeux.
L'allèle B code pour une importante présence de la mélanine (pigment brun) dans la partie antérieure de l'iris, et donc pour des yeux bruns à noirs. L'allèle b code pour une faible présence de mélanine dans cette même partie de l’œil, et donc pour des yeux clairs (bleus, verts ou gris). Wikipedia |
Représentation schématique de deux chromosomes : On remarque que les deux allèles se situent sur des chromosomes homologues au même locus.
Chaque carré représente un locus (une position particulière sur un chromosome particulier). Le deuxième locus de ces chromosomes (un dans le spermatozoïde et un dans l'ovule) contient du code pour déterminer la couleur des yeux. Les deux codes déterminent les caractéristiques du même trait, mais de manière différente. un des codes détermine que les yeux sont bruns et l'autre que les yeux sont bleus. Lors de la fécondation de l’ovule par le spermatozoïde, les deux chromosomes se retrouvent dans le noyau du zygote et forment ce qu’on appelle un « génotype ».
Chaque carré représente un locus (une position particulière sur un chromosome particulier). Le deuxième locus de ces chromosomes (un dans le spermatozoïde et un dans l'ovule) contient du code pour déterminer la couleur des yeux. Les deux codes déterminent les caractéristiques du même trait, mais de manière différente. un des codes détermine que les yeux sont bruns et l'autre que les yeux sont bleus. Lors de la fécondation de l’ovule par le spermatozoïde, les deux chromosomes se retrouvent dans le noyau du zygote et forment ce qu’on appelle un « génotype ».
Dominance et récessivité – génotypes et phénotypes
On remarque aussi qu’un des allèles est désigné par une lettre majuscule. C’est l’allèle dominant. L’autre est désigné par une lettre minuscule. C’est l’allèle récessif. L’allèle récessif ne peut s’exprimer que s’il n’y a pas d’allèle dominant. L’expression des gènes provoque ce qu’on appelle un phénotype. Le regroupement de deux allèles s'appelle le génotype. Le génotype provoque le phénotype. En fait, les termes « allèle dominant » ou « allèle récessif » ne sont pas tout à fait exacts. Ce qui est dominant ou récessif n'est pas l'allèle, mais le caractère provoqué par l'allèle. On devrait plutôt dire « allèle qui provoque un caractère dominant », mais on simplifie l'expression en disant « allèle dominant ».
Il y a trois génotypes possibles pour une combinaison d’un allèle dominant et d’un allèle récessif. Il y a deux phénotypes provenant de ces combinaisons. Par exemple, pour la couleur des yeux, on peut simplifier l’expression des deux allèles B et b de la manière suivante :
On remarque aussi qu’un des allèles est désigné par une lettre majuscule. C’est l’allèle dominant. L’autre est désigné par une lettre minuscule. C’est l’allèle récessif. L’allèle récessif ne peut s’exprimer que s’il n’y a pas d’allèle dominant. L’expression des gènes provoque ce qu’on appelle un phénotype. Le regroupement de deux allèles s'appelle le génotype. Le génotype provoque le phénotype. En fait, les termes « allèle dominant » ou « allèle récessif » ne sont pas tout à fait exacts. Ce qui est dominant ou récessif n'est pas l'allèle, mais le caractère provoqué par l'allèle. On devrait plutôt dire « allèle qui provoque un caractère dominant », mais on simplifie l'expression en disant « allèle dominant ».
Il y a trois génotypes possibles pour une combinaison d’un allèle dominant et d’un allèle récessif. Il y a deux phénotypes provenant de ces combinaisons. Par exemple, pour la couleur des yeux, on peut simplifier l’expression des deux allèles B et b de la manière suivante :
Probabilités
On peut utiliser une grille pour calculer les probabilités. On appelle cette grille l’échiquier de Punnet du nom de son créateur. Comme il y a autant de chance lors de la méiose qu’un spermatozoïde ou un ovule reçoive l’un ou l’autre des allèles, chaque résultat dans l’échiquier de Punnet obtient une probabilité égale de se réaliser.
Voici deux exemples :
On peut utiliser une grille pour calculer les probabilités. On appelle cette grille l’échiquier de Punnet du nom de son créateur. Comme il y a autant de chance lors de la méiose qu’un spermatozoïde ou un ovule reçoive l’un ou l’autre des allèles, chaque résultat dans l’échiquier de Punnet obtient une probabilité égale de se réaliser.
Voici deux exemples :
- Un père et une mère capable de se rouler la langue en U avec un génotype hétérozygote Uu (U : capable et u : incapable) ont quelle probabilité d’avoir un enfant incapable de se rouler la langue en U?
- Un père aux yeux bleus et une mère aux yeux bruns (homozygote) ont quelle probabilité d’avoir un enfant aux yeux bleus?
Exercice sur la dominance et la récessivité avec solution
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Codominance et allèles multiples
Il y a une codominance lorsqu’un génotype est composé de deux allèles différents dominants. Dans ce cas, le phénotype produit est un mélange entre les deux phénotypes correspondant aux allèles dominants. On dit qu’il y a un phénotype intermédiaire.
Exemple : la robe des bovins
Chez les bovins, l’allèle provoquant une robe composée de poils roux est un trait dominant (R) et l’allèle provoquant une robe composée de poils blancs est aussi un trait dominant (B)
Si on croise un mâle roux (RR) avec une femelle blanche (BB), on obtient le croisement suivant :
Il y a une codominance lorsqu’un génotype est composé de deux allèles différents dominants. Dans ce cas, le phénotype produit est un mélange entre les deux phénotypes correspondant aux allèles dominants. On dit qu’il y a un phénotype intermédiaire.
Exemple : la robe des bovins
Chez les bovins, l’allèle provoquant une robe composée de poils roux est un trait dominant (R) et l’allèle provoquant une robe composée de poils blancs est aussi un trait dominant (B)
Si on croise un mâle roux (RR) avec une femelle blanche (BB), on obtient le croisement suivant :
On remarque que tous les descendants sont du génotype BR qui provoque à la fois une robe blanche et rousse. Puisque B et R sont codominants, le génotype BR provoque un phénotype intermédiaire appelé rouan (robe mi-rousse, mi-blanche).
Exemple 2 : Le groupe sanguin
Le groupe sanguin est déterminé par trois allèles dont deux allèles dominants et un récessif :
Les génotypes et phénotypes pour les groupes sanguins sont les suivants :
AA et Ao - groupe A
BB et Bo - groupe B
AB - groupe AB
oo - groupe o
Une personne du groupe AB peut recevoir du sang du groupe A, B, AB et o. On dit que c'est un receveur universel.
Une personne du groupe o ne peut recevoir du sang que du groupe o. Toutefois, elle peut donner du sang aux personnes du groupe o, A, B et AB. On dit que c'est un donneur universel.
Examinons un cas intéressant d'un couple où la femme est hétérozygote du groupe B et l'homme, hétérozygote du groupe A (Bo X Ao). Ce couple peut donner des enfants de n'importe quel groupe sanguin.
Le groupe sanguin est déterminé par trois allèles dont deux allèles dominants et un récessif :
- A : provoque les caractéristiques du groupe sanguin A (dominant)
- B : provoque les caractéristiques du groupe sanguin B (dominant)
- o : provoque les caractéristiques du groupe sanguin o (récessif)
Les génotypes et phénotypes pour les groupes sanguins sont les suivants :
AA et Ao - groupe A
BB et Bo - groupe B
AB - groupe AB
oo - groupe o
Une personne du groupe AB peut recevoir du sang du groupe A, B, AB et o. On dit que c'est un receveur universel.
Une personne du groupe o ne peut recevoir du sang que du groupe o. Toutefois, elle peut donner du sang aux personnes du groupe o, A, B et AB. On dit que c'est un donneur universel.
Examinons un cas intéressant d'un couple où la femme est hétérozygote du groupe B et l'homme, hétérozygote du groupe A (Bo X Ao). Ce couple peut donner des enfants de n'importe quel groupe sanguin.
Traits liés au sexe
Certains allèles se trouvent sur les chromosomes sexuels X ou Y. Cela a des conséquences pour les garçons car ils ne possèdent qu’un seul chromosome X. Dans ce cas, le génotype ne contient qu’un seul allèle.
L’hémophilie est une maladie du sang. C’est un caractère récessif qui se trouve sur le chromosome X :
Xh : allèle provoquant l’hémophilie
XH : allèle empêchant l’hémophilie
Il y a cinq génotypes possibles avec cinq phénotypes correspondant.
L’hémophilie est une maladie du sang. C’est un caractère récessif qui se trouve sur le chromosome X :
Xh : allèle provoquant l’hémophilie
XH : allèle empêchant l’hémophilie
Il y a cinq génotypes possibles avec cinq phénotypes correspondant.
Si une femme porteuse se reproduit avec un homme normal, cela a des conséquences possibles pour ses descendants, surtout pour les garçons.
Il y a une chance sur quatre pour le couple d’avoir un garçon hémophile (Xh Y). Il y aussi une chance sur quatre d’avoir une fille porteuse (XH Xh) qui pourrait à son tour avoir un garçon hémophile.
Il existe plusieurs allèles situés sur les chromosomes sexuels, surtout sur le chromosome X qui est plus long. Entre autre, ce chromosome contient un gène déterminant la calvitie précoce (perte de cheveux à un jeune âge) et le daltonisme (incapacité de voir certaines couleurs).
Il y a une chance sur quatre pour le couple d’avoir un garçon hémophile (Xh Y). Il y aussi une chance sur quatre d’avoir une fille porteuse (XH Xh) qui pourrait à son tour avoir un garçon hémophile.
Il existe plusieurs allèles situés sur les chromosomes sexuels, surtout sur le chromosome X qui est plus long. Entre autre, ce chromosome contient un gène déterminant la calvitie précoce (perte de cheveux à un jeune âge) et le daltonisme (incapacité de voir certaines couleurs).
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